¿QUE ES EL SÍNDROME DE DOWN?
El Síndrome de Down es una de los defectos congénitos más comunes en la actualidad, se estima 1 cada 700 niños en el mundo nacen con esta discapacidad. Este Síndrome tiene una causa biológica, y si bien se puede diagnosticar tempranamente, no tiene cura ni existen formas de prevenirlo.
¿CUALES SON SUS CARACTERÍSTICAS?
Dentro de las características principales, se encuentra cierto grado de discapacidad intelectual y ciertos problemas de salud asociados a éste síndrome, como por ejemplo, deficiencia cardíaca, problemas en la visión, entre otros. El nivel de gravedad estos problemas, dependerá del grado de discapacidad que presente el niño.
Hipotonía muscular: marcada (falta de fuerza en los músculos).
Retraso mental.
Fisonomía característica: con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar: que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalías internas: principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortos: con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
Dermatoglifos: característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
¿SERA EL SÍNDROME DE DOWN UNA ENFERMEDAD?
El Síndrome de Down no es una enfermedad sino una condición, y en tanto condición, no necesita de ningún tipo de tratamiento médico propiamente dicho sino la intervención de profesionales especializados en el tema para fomentar un desarrollo adecuado, más allá de los problemas de salud que pueda acarrear.
¿CUAL ES LA PROBABILIDAD DE TENER UN BEBE CON SÍNDROME DE DWON?
El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de Down. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de concebir a un niño con síndrome de Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 años. A los 45 años la incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocación.
¿CUAL ES LA PROBABILIDAD DE TENER UN SEGUNDO HIJO CON SÍNDROME DE DOWN?
Retraso mental.
Fisonomía característica: con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar: que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalías internas: principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortos: con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
Dermatoglifos: característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
¿SERA EL SÍNDROME DE DOWN UNA ENFERMEDAD?
El Síndrome de Down no es una enfermedad sino una condición, y en tanto condición, no necesita de ningún tipo de tratamiento médico propiamente dicho sino la intervención de profesionales especializados en el tema para fomentar un desarrollo adecuado, más allá de los problemas de salud que pueda acarrear.
¿CUAL ES LA PROBABILIDAD DE TENER UN BEBE CON SÍNDROME DE DWON?
El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de Down. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de concebir a un niño con síndrome de Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 años. A los 45 años la incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocación.
¿CUAL ES LA PROBABILIDAD DE TENER UN SEGUNDO HIJO CON SÍNDROME DE DOWN?
Una vez que una mujer ha dado a luz a un bebé con trisomía 21 (no disyunción) o translocación, se estima que sus probabilidades de tener otro bebé con trisomía 21 es 1% superior a sus posibilidades por la edad por sí sola.
El riesgo de recurrencia de la translocación es de 3% si el padre es el portador y 10-15% si la madre es la portadora. La asesoría genética puede determinar el origen de la translocación.
El riesgo de recurrencia de la translocación es de 3% si el padre es el portador y 10-15% si la madre es la portadora. La asesoría genética puede determinar el origen de la translocación.
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